O diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) do influenciador e especialista em aviação Lito Sousa mobilizou uma corrente de apoio nas redes sociais e colocou novamente em evidência uma das doenças neurológicas mais agressivas conhecidas pela medicina.
A condição é provocada pelo acúmulo de príons, proteínas que sofrem uma alteração anormal e passam a induzir outras proteínas a também mudarem de estrutura. O resultado é uma rápida degeneração do sistema nervoso, com perda progressiva de funções neurológicas.
Segundo o neurologista Alex Machado Baêta, da Beneficência Portuguesa de São Paulo, a doença pode provocar uma série de manifestações, que vão desde alterações cognitivas até problemas motores.
“Essa proteína modificada, mal dobrada, passa a entrar em contato com outras proteínas, fazendo com que elas também se modifiquem a sua estrutura, levando a uma degeneração e morte de neurônios”, explica o especialista.
Uma doença que avança muito rápido
Os primeiros sintomas da DCJ podem se parecer com os de outras doenças neurológicas, o que torna o diagnóstico um desafio. Alterações de memória, comportamento, linguagem, coordenação e movimentos podem aparecer ao longo da evolução.
A diferença está principalmente na velocidade com que esses sintomas avançam.
“Esses sinais e sintomas não são específicos da doença de Creutzfeldt-Jakob. Eles podem ser encontrados em uma série de outras doenças neurológicas, principalmente nas doenças neurodegenerativas, como Alzheimer e Parkinson”, afirma Baêta.
Segundo o neurologista, porém, a evolução da DCJ é muito mais acelerada.
“A diferença é que na doença de Creutzfeldt-Jakob essa evolução é muito rápida, diferente das outras doenças, que têm um curso lento e gradual.”
Na forma mais comum da doença, a evolução costuma ser extremamente agressiva. A sobrevida média é de poucos meses, embora exista uma variação importante entre os pacientes.
Baêta explica que o prognóstico continua sendo grave.
“É uma doença que, infelizmente, não tem uma cura até o momento. É uma doença fatal, com uma sobrevida em torno de quatro a oito meses, podendo chegar até quase um ano, mas é muito pouco provável que um paciente sobreviva acima de um ano.”
Os pacientes que desafiaram a doença
Apesar do prognóstico sombrio, a literatura médica registra casos excepcionais de pacientes que viveram muito além do período normalmente observado.
Um dos exemplos mais impressionantes foi publicado por pesquisadores sul-coreanos. Uma paciente com uma forma genética rara da doença, associada à mutação V180I do gene PRNP, sobreviveu por aproximadamente 198 meses 16 anos e meio após o início dos sintomas. O caso foi publicado em 2022 e é considerado um dos mais longos já documentados para essa variante.
A mulher começou a apresentar declínio cognitivo aos 57 anos. Cerca de seis meses depois, já havia evoluído para um quadro grave, com mutismo acinético, perda de mobilidade e necessidade de alimentação por sonda.
Mesmo assim, permaneceu viva por mais de uma década e meia, recebendo cuidados domiciliares contínuos. Ela morreu posteriormente em decorrência de pneumonia. Os pesquisadores apontaram que o menor comprometimento do tronco cerebral e o suporte médico prolongado podem ter contribuído para a sobrevida excepcional.
Outros casos de longa sobrevivência também foram descritos. Um estudo, por exemplo, relatou uma paciente com a mesma mutação V180I que viveu 61 meses, ou pouco mais de cinco anos, após o início dos sintomas.
Isso não significa, porém, que a doença tenha deixado de ser fatal ou que esses casos representem o comportamento esperado da DCJ. São exceções raríssimas.
O que acontece com Lito hoje?
Nos últimos dias, a família de Lito iniciou uma campanha internacional para tentar incluí-lo em estudos clínicos experimentais.
O Ministério da Saúde e o Itamaraty também acionaram instituições de pesquisa nos Estados Unidos, França e Alemanha na tentativa de encontrar alternativas. Até o momento, porém, a busca esbarrou em limitações relacionadas aos próprios estudos.
A farmacêutica Ionis Pharmaceuticals informou que o estudo com o medicamento experimental ION717 passou por mudanças em 2026 e teve sua avaliação ampliada. A empresa afirma que dados preliminares apontaram um perfil considerado encorajador de segurança e tolerabilidade, além de indicar que o medicamento está atingindo seu alvo biológico. Ainda assim, não há comprovação de eficácia clínica. O principal resultado do estudo está previsto, atualmente, para aproximadamente fevereiro de 2027.
Pela primeira vez, tratamentos tentam atacar a causa
Durante décadas, a medicina não teve uma estratégia capaz de interferir diretamente no mecanismo responsável pela doença de Creutzfeldt-Jakob.
Esse cenário começou a mudar com o desenvolvimento de terapias experimentais que tentam reduzir a produção da proteína priônica, considerada fundamental para a multiplicação dos príons.
Uma das principais apostas é justamente o ION717, desenvolvido pela Ionis. O medicamento utiliza uma tecnologia chamada oligonucleotídeo antisense (ASO) para tentar diminuir a produção da proteína priônica.
Outra linha de pesquisa utiliza RNA de interferência (siRNA) para tentar silenciar o gene responsável pela produção dessa proteína.
Os estudos ainda estão em fases iniciais. Portanto, não é possível afirmar que essas terapias consigam interromper a doença, recuperar funções perdidas ou aumentar a sobrevida.
Hoje, Lito Sousa se emocionou ao falar pela primeira vez publicamente sobre o diagnóstico de doença de Creutzfeldt-Jakob. Em um vídeo gravado no dia em que recebeu a confirmação da doença, o influenciador aparece ao lado da esposa, Mila Seidl, e fala sobre a possibilidade de sua vida ser encurtada. Apesar da emoção, Lito afirmou que não tem medo de morrer e destacou a importância da família, especialmente do filho, com quem gostaria de ter mais tempo. A gravação também mostra o impacto do diagnóstico e a esperança de que a família consiga encontrar uma alternativa experimental para o tratamento.
Há pacientes vivendo mais graças aos novos tratamentos?
A resposta, por enquanto, é não há comprovação. Nenhum dos estudos em andamento demonstrou até agora que essas terapias sejam capazes de interromper a progressão da DCJ ou reverter os danos neurológicos provocados pela doença.
É justamente por isso que os ensaios clínicos são importantes: eles precisam avaliar segurança, tolerabilidade e, posteriormente, eficácia.
Também não existem evidências científicas consolidadas de que um paciente com DCJ tenha recuperado funções neurológicas perdidas graças a essas novas terapias.
Existe motivo para esperança?
Existe espaço para esperança científica, mas é importante separar pesquisa promissora de tratamento comprovado.
A principal mudança é que, pela primeira vez, pesquisadores estão tentando interferir diretamente no mecanismo biológico da doença, em vez de atuar apenas sobre os sintomas e oferecer cuidados de suporte.
Isso representa uma mudança importante para uma enfermidade que, durante décadas, teve pouquíssimas possibilidades terapêuticas.
Mas ainda não significa que uma cura esteja próxima.
No caso de Lito, a situação é especialmente delicada porque a doença já apresenta evolução neurológica importante. A busca da família por estudos experimentais acontece em meio a uma corrida contra o tempo.
Por enquanto, não existe tratamento comprovadamente capaz de curar a doença de Creutzfeldt-Jakob. O que existe é uma nova geração de pesquisas que tenta, pela primeira vez, atacar uma das etapas centrais da doença.
E é justamente essa fronteira entre a urgência de quem enfrenta a doença e os limites atuais da ciência que tornou o caso de Lito tão mobilizador.
Entenda o contexto
A doença de Creutzfeldt-Jakob é uma enfermidade neurológica rara causada por príons, proteínas que assumem uma conformação anormal e podem induzir outras proteínas a também se modificarem.
A doença pode provocar demência rapidamente progressiva, alterações de comportamento e linguagem, problemas de coordenação, tremores e movimentos involuntários.
O principal desafio é a velocidade de evolução. Diferentemente de doenças neurodegenerativas que podem avançar ao longo de anos, a DCJ costuma apresentar uma progressão muito mais rápida.
Apesar disso, existem casos excepcionais de sobrevivência prolongada, principalmente em determinadas formas genéticas da doença. Um caso publicado em 2022 registrou 16,5 anos de sobrevivência em uma paciente com mutação V180I.
Hoje, pesquisadores testam medicamentos experimentais que tentam reduzir a produção da proteína priônica. Os resultados ainda não permitem afirmar que essas terapias sejam eficazes.
