O diagnóstico de Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) recebido pelo piloto e influenciador Lito Sousa, de 59 anos, chamou atenção para uma enfermidade extremamente rara e pouco conhecida. Neurodegenerativa, agressiva e fatal, a doença pode provocar uma deterioração muito rápida das funções do cérebro e do sistema nervoso.
A condição pertence ao grupo das chamadas encefalopatias espongiformes, doenças associadas ao acúmulo de proteínas anormais no tecido cerebral. Em poucos meses, um paciente que inicialmente apresenta alterações cognitivas pode desenvolver problemas de coordenação, perda de movimentos e incapacidade de realizar tarefas básicas.
O caso de Lito veio a público após sua esposa, Mila Seidl, revelar o diagnóstico e explicar que a família decidiu levá-lo para casa para receber cuidados paliativos. Segundo ela, o piloto mantém a consciência, mas perdeu movimentos rapidamente.
A história, porém, vai muito além do caso de uma pessoa conhecida. A DCJ está entre as doenças neurológicas mais devastadoras justamente por sua velocidade de progressão e pela inexistência de tratamento capaz de interromper sua evolução.
O que é a Doença de Creutzfeldt-Jakob?
A DCJ é uma doença provocada por príons, proteínas que assumem uma estrutura anormal e desencadeiam uma reação em cadeia no cérebro.
Essas proteínas conseguem induzir proteínas normais a também adquirir uma conformação anormal. O processo provoca a destruição progressiva dos neurônios e alterações características no tecido cerebral.
É daí que vem o termo “encefalopatia espongiforme”: em determinadas análises, o cérebro afetado apresenta alterações microscópicas que dão ao tecido uma aparência semelhante à de uma esponja.
Os príons são diferentes de vírus, bactérias e outros agentes infecciosos conhecidos. Não são organismos vivos e não possuem material genético próprio, o que torna seu comportamento particularmente incomum.
A doença também não deve ser confundida com Alzheimer ou outras demências comuns. Embora possa começar com perda de memória e alterações cognitivas, a velocidade de progressão da DCJ costuma ser muito maior.
Por que a doença evolui tão rápido?
Esse é um dos aspectos mais assustadores da DCJ. A doença pode começar de maneira relativamente inespecífica, com alterações de memória, comportamento ou capacidade de raciocínio. Em pouco tempo, porém, surgem problemas neurológicos mais graves.
Entre os sintomas estão:
- perda rápida de memória e outras funções cognitivas;
- dificuldade de coordenação;
- alterações na visão;
- tremores;
- espasmos musculares;
- dificuldade para caminhar;
- alterações de comportamento;
- rigidez;
- perda progressiva dos movimentos;
- dificuldade para falar e engolir;
- perda de autonomia.
À medida que a doença avança, o paciente pode deixar de conseguir realizar atividades básicas sozinho.
É justamente essa velocidade que diferencia a DCJ de doenças neurodegenerativas de evolução mais lenta. Uma pessoa pode passar de sintomas iniciais para um quadro de dependência severa em um período relativamente curto.
Existem diferentes tipos de DCJ
A maioria dos casos é classificada como esporádica, quando não existe uma causa identificável para o surgimento da doença.
Segundo dados do Ministério da Saúde apresentados no material de origem, aproximadamente 85% dos casos pertencem a essa categoria.
Existe ainda a forma hereditária, relacionada a alterações genéticas que podem aumentar a predisposição para a doença. Essa modalidade representa uma parcela menor dos casos.
Há também a forma iatrogênica, extremamente rara, relacionada a determinadas exposições médicas específicas.
Essa classificação é importante porque ter DCJ não significa necessariamente que a doença tenha sido herdada ou transmitida por outra pessoa.
A doença é contagiosa?
Não. A doença não se espalha pelo contato social comum.
Abraçar, apertar a mão, conversar, conviver na mesma casa, compartilhar o ambiente ou ter contato cotidiano com uma pessoa diagnosticada não são formas comuns de transmissão.
As situações relacionadas à transmissão são extremamente específicas e raras, envolvendo determinadas exposições médicas ou, em uma forma diferente da doença, o consumo de tecidos contaminados.
Por isso, familiares não precisam se afastar de um paciente por medo de contágio no convívio cotidiano. A informação é especialmente importante para evitar estigmas em torno de pessoas que enfrentam a doença.
Como os médicos descobrem a doença?
O diagnóstico pode ser difícil porque os primeiros sintomas podem se parecer com os de outras doenças neurológicas.
- A investigação começa pela avaliação clínica e pela velocidade com que os sintomas estão evoluindo.
- Os médicos podem solicitar diferentes exames, entre eles:
- Ressonância magnética: pode mostrar alterações características em determinadas regiões do cérebro.
- Eletroencefalograma: pode identificar padrões de atividade elétrica associados à doença.
- Exame do líquido cefalorraquidiano: pode procurar marcadores relacionados à degeneração provocada pelos príons.
Mesmo com esses exames, o diagnóstico pode continuar sendo classificado como provável durante a vida do paciente.
A confirmação definitiva tradicionalmente depende da análise do tecido cerebral, realizada por exame neuropatológico.
Existe tratamento?
Não existe atualmente uma cura para a Doença de Creutzfeldt-Jakob. Também não há uma terapia comprovada capaz de interromper ou reverter a progressão da doença. Por isso, o tratamento é voltado principalmente para controlar sintomas, evitar complicações e proporcionar conforto ao paciente.
Nesse estágio, entram profissionais de diferentes áreas, como neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, enfermeiros, psicólogos e equipes especializadas em cuidados paliativos.
Em vez de tentar eliminar a causa da doença, algo que a medicina ainda não consegue fazer, a equipe passa a trabalhar para preservar o máximo possível de conforto, dignidade e qualidade de vida.
Por que a doença é considerada tão grave?
A principal razão é a combinação de três fatores: raridade, velocidade de progressão e ausência de cura. Segundo estimativas do Ministério da Saúde citadas no material, aproximadamente 90% dos pacientes morrem em até um ano após o início dos sintomas.
Isso significa que famílias precisam tomar decisões médicas e pessoais em um intervalo muito menor do que aquele normalmente associado a doenças neurodegenerativas.
A progressão também pode comprometer rapidamente a capacidade de comunicação, alimentação e movimentação do paciente, tornando os cuidados especializados cada vez mais necessários.
O que acontece quando a doença avança?
A evolução varia entre os pacientes, mas a tendência é de perda progressiva das funções neurológicas.
Problemas de equilíbrio e coordenação podem evoluir para dificuldades graves de locomoção. Alterações cognitivas podem se tornar demência. Também podem surgir dificuldades para falar, engolir e controlar os movimentos.
Em estágios avançados, o paciente pode ficar completamente dependente de outras pessoas.
É nesse momento que os cuidados paliativos ganham importância. Eles não significam “desistir” do paciente. Significam concentrar os cuidados no controle da dor e de outros sintomas, no conforto e na qualidade de vida, especialmente diante de uma doença que não possui tratamento curativo.
O que se sabe sobre o caso de Lito Sousa?
Lito Sousa, conhecido pelo trabalho relacionado à aviação, tornou público o diagnóstico por meio de sua esposa, Mila Seidl. Segundo ela, o piloto já enfrentava outros problemas de saúde e passou por um quadro de encefalite antes da confirmação da DCJ.
A família decidiu levá-lo para casa após um período de internação. Mila afirmou que Lito ainda mantém a consciência e que os médicos recomendaram aproveitar esse período enquanto ele permanece lúcido. O relato trouxe visibilidade a uma doença que permanece praticamente desconhecida para grande parte da população.
Entenda o contexto
A Doença de Creutzfeldt-Jakob faz parte de um grupo raro de enfermidades provocadas por príons e se caracteriza pela degeneração acelerada do cérebro. Diferentemente de doenças neurodegenerativas mais conhecidas, como Alzheimer e Parkinson, a DCJ costuma apresentar uma evolução muito mais rápida e, atualmente, não possui tratamento capaz de interromper sua progressão.
A maioria dos casos surge de forma esporádica, sem que seja possível identificar uma causa específica. Apesar da gravidade, o convívio cotidiano com uma pessoa diagnosticada não representa risco de transmissão. O caso de Lito Sousa chamou atenção justamente porque expôs ao público uma doença rara, agressiva e ainda cercada de dúvidas, mas o ponto central é que a medicina continua buscando compreender melhor os mecanismos dos príons e desenvolver alternativas capazes de mudar o curso dessas enfermidades.
