A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), diagnosticada no especialista em aviação e influenciador Lito Sousa, é uma condição neurológica rara, de evolução rápida e ainda sem cura. A doença pode provocar perda de memória, alterações de comportamento, dificuldades de coordenação e comprometimento dos movimentos.
Estimativas internacionais apontam que a enfermidade atinge cerca de 1 a 2 pessoas por milhão de habitantes por ano. No Brasil, porém, neurologistas alertam que parte dos casos pode não ser identificada, devido à dificuldade de reconhecer a doença e ao acesso limitado a alguns dos exames utilizados na investigação.
A DCJ é provocada por príons, proteínas que assumem uma forma anormal e podem induzir proteínas saudáveis do cérebro a também mudar de formato. O processo provoca o acúmulo dessas proteínas e causa danos progressivos às células cerebrais.
Na forma mais comum da doença, chamada esporádica, os pesquisadores ainda não sabem por que essa transformação começa nem por que ela ocorre em algumas pessoas.
Doença pode ser confundida com outros problemas neurológicos
Um dos principais obstáculos para identificar a DCJ é a ausência de um sintoma exclusivo. No início, manifestações como perda de memória, alterações comportamentais, dificuldade para caminhar, desequilíbrio e movimentos involuntários podem ser confundidas com outras doenças neurológicas.
A velocidade de evolução, no entanto, é uma das características que pode levantar a suspeita. Enquanto doenças como o Alzheimer normalmente avançam ao longo de anos, a DCJ pode provocar alterações importantes em poucos meses.
Por isso, a enfermidade entra na investigação de casos classificados como demência rapidamente progressiva. Também é necessário descartar outras possibilidades, como encefalites, doenças autoimunes, infecções, alterações metabólicas e outros quadros neurodegenerativos.
Essa etapa é importante porque algumas dessas condições podem ter tratamento.
Diagnóstico depende de diferentes exames
Não existe um único exame capaz de confirmar todos os casos de DCJ. A investigação normalmente combina a avaliação clínica do paciente com exames de imagem e análises laboratoriais.
Entre os principais procedimentos estão a ressonância magnética do cérebro, o eletroencefalograma (EEG) e a análise do líquor, líquido que circula ao redor do cérebro e da medula espinhal.
Um dos principais avanços recentes foi o desenvolvimento do RT-QuIC, exame realizado a partir do líquor que busca evidências relacionadas à presença de proteínas priônicas anormais.
O teste apresenta alta precisão e pode contribuir de forma importante para a identificação da doença. No entanto, segundo especialistas citados na reportagem, o exame ainda não está disponível com facilidade no Brasil.
A ressonância magnética também tem papel relevante na investigação, já que determinados padrões observados no cérebro podem fortalecer a suspeita de DCJ.
Registros brasileiros apontam possíveis lacunas
A raridade da doença também dificulta sua identificação. Como os médicos encontram poucos casos ao longo da carreira, a possibilidade de DCJ pode não estar entre as primeiras hipóteses diante de sintomas neurológicos.
Entre 2005 e 2021, o Ministério da Saúde recebeu 1.576 notificações de suspeita da doença no Brasil. Desse total, 547 foram confirmadas, 457 foram descartadas e 572, o equivalente a 36,3%, ficaram sem classificação final informada.
Os dados não permitem determinar quantos casos deixam de ser diagnosticados no país, mas apontam limitações na vigilância da doença.
Outro fator é a rápida evolução da condição. Por isso, especialistas reforçam a importância de investigar rapidamente quadros de perda cognitiva e demência que evoluem em pouco tempo.
O que são os príons?
Os príons são proteínas que, ao assumir uma estrutura anormal, podem induzir outras proteínas normais a sofrer a mesma transformação.
Esse processo se repete progressivamente e provoca o acúmulo de proteínas anormais no cérebro, levando à destruição das células nervosas.
A Doença de Creutzfeldt-Jakob faz parte de um grupo de enfermidades causadas por príons. Entre outras condições desse grupo estão a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insônia fatal.
Apesar dos avanços nos métodos de investigação, a DCJ continua sendo uma doença rara, de progressão acelerada e sem tratamento capaz de interromper sua evolução. A dificuldade de diagnóstico reforça a necessidade de atenção a sintomas neurológicos que surgem e avançam de maneira incomum ou muito rápida.
