A britânica Laura Sides, de 43 anos, decidiu fazer um teste genético para descobrir se havia herdado do pai uma forma rara de Alzheimer de início precoce. O resultado confirmou a presença da alteração associada à doença, cujos primeiros sintomas, segundo a estimativa apresentada pelos médicos, poderiam surgir entre os 46 e os 48 anos. A descoberta mudou a maneira como ela passou a enxergar o futuro, incluindo seus planos de ter filhos, construir relacionamentos e aproveitar o tempo ao lado das pessoas que ama.
A história foi relatada por Laura ao programa Life Changing, da BBC Radio 4, e divulgada nesta sexta-feira (6). O pai dela recebeu o diagnóstico de Alzheimer quando tinha pouco mais de 40 anos. Na época, Laura ainda era jovem e chegou a abandonar a universidade para cuidar dele. Durante uma consulta, descobriu que tinha 50% de chance de herdar a mesma condição genética.
Depois de anos evitando o exame, ela decidiu enfrentar a possibilidade de receber uma notícia difícil. Antes do teste, passou por seis meses de aconselhamento genético para compreender as consequências do resultado. A confirmação não permitiu determinar exatamente quando a doença poderá se manifestar, mas levou Laura a reorganizar prioridades e participar de pesquisas científicas sobre o Alzheimer.
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Teste genético confirmou alteração ligada ao Alzheimer precoce
Laura tinha 21 anos quando começou a cuidar do pai, que trabalhava como médico de família. Conforme os sintomas avançavam, ele passou a depender cada vez mais dos cuidados da filha.
Durante esse período, um especialista explicou que ela poderia ter herdado a alteração genética responsável pela doença. Como se trata de uma condição hereditária rara, a probabilidade apresentada à família era de 50%.
O pai morreu em 2009, um ano depois da morte da mãe de Laura. Após perder os dois, ela decidiu viajar pelo mundo e acabou se estabelecendo em Melbourne, na Austrália.
Em 2013, procurou um especialista para conversar sobre a possibilidade de realizar o exame. O médico explicou que o teste poderia identificar com elevada precisão a presença da alteração genética associada à doença familiar.
Naquele momento, Laura ainda não se sentia preparada para conhecer o resultado. Somente depois de entrar na casa dos 30 anos decidiu seguir com a investigação.
Após seis meses de aconselhamento e seis semanas de espera pelo resultado, recebeu a confirmação de que havia herdado a alteração.
Descoberta provocou medo e mudou planos para o futuro
Laura contou que inicialmente teve dificuldade para compreender o significado da notícia. Ela estava acompanhada de uma amiga, mas preferiu entrar sozinha na consulta.
Quando recebeu o resultado, ficou em silêncio. Mais tarde, começou a sentir raiva e revolta diante da possibilidade de desenvolver a mesma doença que havia acompanhado no pai.
A perspectiva de apresentar sintomas antes dos 50 anos passou a influenciar suas decisões pessoais.
Uma das mudanças mais difíceis envolveu a maternidade. Laura afirmou que sempre imaginou que teria filhos e que esse era um dos projetos sobre os quais nunca havia tido dúvidas.
Entretanto, depois da descoberta, passou a considerar as consequências de criar uma criança diante da possibilidade de desenvolver uma doença neurodegenerativa ainda relativamente jovem.
Ela decidiu abrir mão desse plano, embora reconheça que a escolha foi dolorosa. Trata-se de uma decisão pessoal, e não de uma orientação médica que necessariamente se aplique a outras pessoas com alterações genéticas semelhantes.
Relacionamentos também foram afetados pelo diagnóstico genético
A vida afetiva de Laura também mudou. Segundo ela, começar um relacionamento passou a envolver uma preocupação adicional: quando contar ao parceiro sobre a possibilidade de desenvolver Alzheimer?
A britânica relatou que algumas relações terminaram depois que revelou o resultado do teste.
A experiência provocou insegurança, mas também a ajudou a perceber que a condição genética não impede necessariamente a construção de vínculos afetivos.
Hoje, Laura afirma que valoriza ainda mais as pessoas que permanecem próximas e oferecem apoio emocional.
Ela trabalha como chef de cozinha e administra um café e uma empresa de bufê em sociedade com duas amigas.
Além da rotina profissional, continua viajando e buscando experiências que considera importantes para sua qualidade de vida.
O que é o Alzheimer de início precoce?
O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa progressiva que compromete a memória, o raciocínio e outras funções cognitivas.
Embora seja mais frequente em pessoas idosas, também pode atingir adultos antes dos 65 anos. Nesses casos, recebe a classificação de Alzheimer de início precoce.
A condição pode provocar dificuldades de memória, alterações na linguagem, problemas de organização e mudanças no comportamento. Os sintomas variam conforme as regiões do cérebro afetadas e a evolução da doença.
Em algumas famílias, o Alzheimer precoce está associado a alterações genéticas hereditárias.
Três genes são especialmente conhecidos por sua relação com formas familiares da doença: APP, PSEN1 e PSEN2.
Alterações patogênicas específicas nesses genes podem favorecer processos relacionados ao acúmulo anormal da proteína beta-amiloide no cérebro, um dos mecanismos associados ao Alzheimer.
Entretanto, é importante diferenciar essas formas hereditárias raras dos casos mais comuns da doença. A maior parte dos diagnósticos de Alzheimer não é provocada por uma mutação determinante transmitida diretamente de pais para filhos.
Ter uma alteração genética significa que a doença vai aparecer?
A resposta depende do tipo de alteração encontrada.
Existem variantes genéticas que apenas aumentam a probabilidade de desenvolver Alzheimer, sem determinar que a pessoa necessariamente terá a doença.
Por outro lado, determinadas mutações associadas ao Alzheimer autossômico dominante apresentam penetrância muito elevada, o que significa que seus portadores possuem grande probabilidade de desenvolver a enfermidade ao longo da vida.
No caso de Laura, os médicos identificaram uma alteração associada à forma hereditária que afetou seu pai.
A estimativa de aparecimento dos sintomas entre 46 e 48 anos foi baseada nas características da condição familiar, mas não representa uma data exata.
Mesmo em famílias com mutações conhecidas, a idade de início e a evolução dos sintomas podem variar.
Por isso, os testes genéticos preditivos exigem avaliação especializada, especialmente quando podem revelar informações capazes de afetar decisões importantes da vida pessoal.
Por que o aconselhamento genético é importante?
Antes de realizar o exame, Laura passou por seis meses de aconselhamento genético.
Esse acompanhamento é especialmente importante em situações que envolvem doenças hereditárias graves, porque o resultado pode produzir consequências emocionais, familiares e práticas.
Durante o processo, profissionais especializados explicam o que o teste consegue identificar, quais são suas limitações e o que um resultado positivo ou negativo pode significar.
Também são discutidas questões como planejamento familiar, privacidade das informações genéticas e possíveis impactos psicológicos.
Não existe recomendação para que todas as pessoas façam testes genéticos de Alzheimer indiscriminadamente.
A investigação costuma ser considerada em situações específicas, principalmente quando existe histórico familiar sugestivo de uma forma hereditária rara da doença.
O encaminhamento deve ser individualizado e discutido com profissionais especializados em neurologia e genética médica.
Laura passou a participar de pesquisas sobre Alzheimer
Depois de descobrir que havia herdado a alteração genética, Laura começou a participar de estudos clínicos realizados em diferentes países.
A decisão permitiu que ela contribuísse para pesquisas que buscam compreender melhor a doença e investigar possibilidades de diagnóstico e tratamento.
Esses estudos são importantes porque pessoas que carregam alterações genéticas associadas ao Alzheimer familiar podem apresentar mudanças biológicas anos antes dos primeiros sintomas.
Ao acompanhar voluntários ao longo do tempo, os cientistas tentam identificar sinais precoces da doença e avaliar estratégias que possam retardar seu desenvolvimento.
A participação em pesquisas, porém, não significa que exista uma forma comprovada de impedir o aparecimento do Alzheimer hereditário.
As possibilidades de prevenção e tratamento dependem de evidências científicas, e os resultados dos estudos precisam ser avaliados cuidadosamente.
Aos 43 anos, Laura busca aproveitar o presente
Atualmente, Laura tem 43 anos e se aproxima da faixa etária em que os médicos estimaram que os primeiros sintomas poderiam aparecer.
Apesar da possibilidade, ela afirma que não passa todas as noites preocupada com o futuro.
A descoberta mudou sua relação com o tempo. Em vez de concentrar os planos em grandes realizações, passou a valorizar experiências cotidianas, a convivência com pessoas próximas e atividades que lhe proporcionam bem-estar.
Laura gosta de nadar, viajar, estar ao ar livre e aproveitar momentos simples.
Sua história mostra como uma informação genética pode influenciar profundamente a vida de uma pessoa, mesmo antes do aparecimento de qualquer sintoma.
Ao mesmo tempo, evidencia os limites desses exames: identificar uma predisposição ou uma mutação associada a determinada doença não significa conhecer com precisão todos os acontecimentos futuros.
Para Laura, saber do risco não trouxe respostas sobre quanto tempo viverá, mas mudou a forma como escolheu viver os anos que tem pela frente.
