Uma conversa iniciada em um aplicativo de relacionamentos acabou mudando a trajetória de saúde da comunicadora Maria Paula Vieira, de 33 anos. Depois de quase três décadas convivendo com dores crônicas, alterações na pele e limitações de mobilidade sem um diagnóstico definitivo, ela encontrou uma possível resposta após dar match com um estudante de Medicina no Tinder.
O encontro virtual aconteceu pouco antes da pandemia de Covid-19. Maria e Lucas se tornaram amigos e, durante as conversas, ela contou sobre os problemas de saúde que enfrentava desde criança. O estudante percebeu que os sintomas poderiam ter relação com uma doença sistêmica e lembrou de um professor de Medicina que poderia ajudar na investigação.
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Entenda o que aconteceu
Maria Paula começou a apresentar sintomas quando tinha apenas 3 anos de idade. Ela descrevia uma sensação de queimação nas mãos, seguida por dores e alterações na pele.
A família procurou dermatologistas e outros especialistas, realizou exames e chegou a importar medicamentos na tentativa de controlar os sintomas. Mesmo assim, durante muitos anos, nenhuma das hipóteses levantadas pelos médicos conseguiu explicar completamente o quadro.
O encontro que mudou a investigação
Durante as conversas com Lucas, Maria contou que tinha uma deficiência decorrente dos problemas de saúde e que havia passado praticamente toda a vida tentando descobrir a causa.
O estudante de Medicina percebeu que não tinha conhecimento suficiente para identificar sozinho o problema, mas decidiu tentar ajudá-la. Ao lembrar de uma aula sobre manifestações dermatológicas de doenças sistêmicas, indicou o professor e dermatologista Paulo Ricardo Criado, da Faculdade de Medicina do ABC, em São Paulo.
A instituição é um dos centros credenciados pelo Ministério da Saúde para atendimento de pessoas com doenças raras.
Médico também não tinha uma resposta imediata
Na primeira consulta, Paulo Criado ouviu o histórico completo de Maria Paula e analisou os sintomas. Mesmo sendo especialista, inicialmente não conseguiu identificar a doença.
O médico, porém, decidiu continuar a investigação. Cerca de um mês depois, voltou a conversar com Maria com uma hipótese que poderia explicar a combinação de manifestações que ela apresentava.
A suspeita era de eritromelalgia primária associada à síndrome de Olmsted, uma combinação extremamente rara.
O que são as duas condições
A síndrome de Olmsted é uma doença genética rara que pode provocar espessamento excessivo da pele, principalmente nas palmas das mãos e nas plantas dos pés. Esse quadro pode comprometer a mobilidade.
Já a eritromelalgia pode causar vermelhidão, aumento da temperatura e crises intensas de dor e queimação, especialmente nas extremidades do corpo.
Segundo o dermatologista responsável pela investigação, as duas condições podem estar relacionadas a alterações no TRPV3, um canal presente nas terminações nervosas e envolvido na transmissão de estímulos sensoriais.
Exame genético confirmou o diagnóstico
A hipótese precisava ser confirmada por um exame genético. O teste foi realizado em outubro de 2023 e o resultado ficou pronto em dezembro daquele ano.
Em 19 de dezembro de 2023, Maria Paula recebeu a confirmação de que tinha a alteração genética relacionada ao quadro.
Depois de quase 30 anos de incertezas, o diagnóstico trouxe alívio para ela e para a família.
Vida foi marcada por tratamentos sem resposta definitiva
Antes do diagnóstico, Maria Paula passou por diferentes tratamentos para tentar controlar as dores e preservar a mobilidade.
Segundo o relato, algumas sessões de fisioterapia chegaram a piorar os sintomas. Com a evolução das limitações, ela utilizou órteses e andador e, posteriormente, optou pela cadeira de rodas como forma de preservar a autonomia.
Aos 20 e poucos anos, depois de tantos anos sem uma resposta, ela e a família decidiram interromper a busca pelo diagnóstico e concentrar os esforços em cuidados paliativos para controlar o sofrimento.
O diagnóstico mudou a rotina
Com a identificação da doença e o tratamento adequado, Maria Paula relata que passou a ter uma qualidade de vida diferente.
Ela conta que conseguiu voltar a praticar atividade física, sair mais de casa, viajar e fazer planos para o futuro — atividades que antes eram dificultadas pelas dores e limitações.
O diagnóstico também permitiu compreender melhor o próprio corpo e direcionar o tratamento para a condição específica.
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Por que doenças raras podem demorar para serem identificadas
A trajetória de Maria Paula é um exemplo do que especialistas chamam de odisseia diagnóstica: o longo caminho percorrido por uma pessoa até descobrir qual condição explica seus sintomas.
Doenças raras frequentemente apresentam manifestações que também podem aparecer em problemas mais comuns. Isso pode dificultar a identificação, especialmente quando existe pouca familiaridade dos profissionais com determinada condição.
A dificuldade de acesso a especialistas e a exames específicos também pode contribuir para prolongar a busca por respostas.
Quantas pessoas têm doenças raras no Brasil
Segundo dados citados na reportagem, o Ministério da Saúde estima que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara.
Uma condição é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O Ministério da Saúde contabiliza aproximadamente 7 mil doenças raras conhecidas.
A identificação correta é importante não apenas para dar nome à doença, mas também para permitir que o paciente receba acompanhamento e tratamento compatíveis com sua condição.
Entenda o contexto
O caso de Maria Paula mostra como o diagnóstico de uma doença rara pode depender da combinação entre o histórico detalhado do paciente, a observação dos sintomas e a investigação especializada.
No caso dela, uma conversa casual com um estudante de Medicina não produziu o diagnóstico diretamente. O contato ajudou a aproximá-la de um especialista, que investigou os sintomas e chegou a uma hipótese posteriormente confirmada por exame genético.
A história também chama atenção para o impacto que anos sem diagnóstico podem provocar na vida de uma pessoa. Para Maria Paula, descobrir a causa das dores significou não apenas dar um nome à condição, mas também encontrar um caminho de tratamento e recuperar possibilidades que antes pareciam distantes.
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